تحديث 04/12/2018: توفي Ibai ليتل أمس في مستشفى جامعة دونوستيا ، بعد قتال دام ثلاثة أشهر ضد متلازمة لي. على الرغم من حقيقة أن والديه قد حصلا على 17000 توقيع لمحاولة الإسراع بوصول عقار تجريبي ، إلا أن Ibai لم يقاوم أكثر من ذلك ، وتم إطفاء حياته بعد شهر واحد فقط من حياة أخيه التوأميكافح Ibai ، البالغ من العمر أربعة أعوام ، من أجل البقاء بعد تشخيص إصابته بمتلازمة لي ، أ مرض عصبي تنكسي نادر منذ ثلاثة أسابيع ، قضى حياة شقيقه التوأم ، أيكين ، بعد ثلاثة أشهر من المعركة الشاقة.
لا يستجيب الطفل ، الذي يبقى مقيماً في مستشفى جامعة دونوستيا ، في الوقت الحالي للعلاج الطبي حتى يطلب الوالدان بشدة يعامل في أقرب وقت ممكن مع الأدوية التجريبية.
لقد أخذ المرض بالفعل أحد أطفاله
متلازمة لي تصيب ايكين لأول مرة ، وفعلت ذلك طريقة عدوانية ومدمرة. بدأت الأعراض في أواخر شهر ديسمبر ، مع دوخة متكررة سرعان ما تفاقمت لدرجة أنه كان لا بد من قبول Ekain في وحدة العناية المركزة.
كما أوضح والده ، فقد خسر يومًا ما كلامه وتنقله وتوفي أخيرًا في 15 مارس ، بعد ثلاثة أشهر من المعركة المؤلمة ضد مرض لم يعطِه أي راحة.
لسوء الحظ، وقد أصيب شقيقه التوأم ، Ibai ، بالمرض نفسه وهو الآن يكافح من أجل البقاء في مستشفى جامعة دونوستيا. في الوقت الحالي ، لا ينجح العلاج الذي يتلقاه ، لذلك يطلب الآباء بشدة استنفاد جميع الطرق الممكنة وعلاجهم بالعقاقير التجريبية.
"إنهم يخبروننا عن العقاقير التجريبية الموجودة في التجارب السريرية. إنها في الحقيقة اختبار لعقاقير غير مرخصة ، ولكن يمكن استخدامها للاستخدام الوجداني ولهذا السبب طلبنا ذلك. نحن نبحث عن الأفضل لطفلنا وندعو الباحثين ، الأدوية والمستشفيات التي تقوم بتطوير التجارب السريرية "- يقول والده ، ميغيل.
هذا هو الفيديو الذي جعل والديه يشاركان فيه قصة توأمهما ، ويطلبان المساعدة لإنقاذ حياة طفلهما الصغير من إيباي.
مرض نادر وعدواني
كما يمكننا أن نقرأ في Orphanet ، بوابة المعلومات للأمراض النادرة ، أو متلازمة Leigh أو اعتلال الدماغ النخاعي الناخر ، مرض عصبي تدريجي المرتبطة آفات جذع الدماغ والعقد القاعدية.
له انتشار هو 1 لكل 36000 ولادة، وعادة ما تظهر الأعراض قبل عمر 12 شهرًا ، على الرغم من أنه في حالات نادرة يمكن أن تحدث أيضًا في سن المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ.
العلامات الأولية هي قلة اكتساب مراحل التطور الحركي ونقص التوتر مع فقدان التحكم في الرأس والقيء المتكرر واضطرابات الحركة. بشكل عام ، عادة ما يتطور المرض بسرعة ، ويسبب أيضًا اضطرابات في الجهاز التنفسي ، ونقص صفيحات العين والاعتلال العصبي المحيطي.
أسباب هذا المرض متنوعة وترجع إلى أنواع مختلفة من طفرات الجينات المشاركة في عملية إنتاج الطاقة في الميتوكوندريا.
في الحالات التي تُورث فيها متلازمة لي من الأم ، كطفرة موجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا ، سيرث جميع أطفال المرأة المصابة هذه الطفرة ويتأثرون بالمرض. إذا تأثر الأب ، فلن يرث الطفل الطفرة أو يتأثر بالمرض.
في الوقت الراهن، تشخيص متلازمة ليه ضعيف، مع انخفاض متوسط العمر المتوقع إلى بضع سنوات فقط بالنسبة لمعظم المرضى.
هذا هو السبب في أننا ننضم إلى جاذبية هؤلاء الوالدين ، بحيث يمكن العثور على علاج فعال في أقرب وقت للمساعدة في تخفيف أعراض هذا المرض الرهيب وتحسين العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون منه.
