إحدى المسائل التي يشعر الأهل بقلق بالغ حيالها عند انتظار الطفل ، بطبيعة الحال ، هي التأكد من صحتهم وعدم تعرضهم لأي مرض أو تشوه.
اليوم هناك طرق التشخيص فعال جدًا أنه وفقًا للمتخصصين المسئولين عن وحدة طب الجنين بمستشفى سان فرانسيسكو خافيير دي بلباو ، السماح للكشف عن 90 ٪ من تشوهات الجنين.
من خلال اختبارات الموجات فوق الصوتية والتشخيصية مثل ERAC (تقدير مخاطر تشوهات الكروموسومات أو الفحص الثلاثي) ، يمكن التعرف على أمراض الجنين الأكثر شيوعًا مثل متلازمة داون أو السنسنة المشقوقة أو مرض قلب الجنين أو فتق الحجاب الحاجز.
وفقًا للأطباء ، باستخدام أجهزة غير غازية مثل الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى واختبار دم كيميائي حيوي بين الأسبوعين 11 و 14 ، يمكن اكتشاف 90٪ من تشوهات الكروموسومات.
في حين أن التدابير العامة مثل ممارسة بزل السلى لجميع النساء فوق سن 35 سنة ، يتم اكتشاف 23-30 ٪ فقط من الحالات.
لذلك ، يقترحون ترك بزل السلى للحالات التي تشير فيها التحليلات الكيميائية الحيوية إلى خطورة عالية ، والتي يجب توضيحها بأنها مؤشر لتقدير المخاطر وليست طريقة تشخيص.
هذا يعني أنه حتى لو كان الخطر كبيرًا ، فهذا لا يعني أن الطفل يعاني من عيب. في هذه الحالة ، يمكن فقط تحديد بزل السلى أو الخزعة المرجانية.
كما يقترحون إجراء اختبارات تشخيصية قبل الولادة للحالات التي يوجد فيها تاريخ من العيوب الخلقية أو عمليات الإجهاض المتكررة أو التي تكشف فيها الموجات فوق الصوتية عن تشوه جنيني جسدي.
في جميع الحالات ، لا يمكن تفسير الكرب الذي نشعر به نحن الآباء بسبب احتمال إصابة طفلنا بعيب شديد.
لذلك ، بالإضافة إلى الإحصائيات والعموميات ، أعتقد أنه يجب التعامل مع كل حالة عن طريق استنفاد جميع الاختبارات اللازمة التي تحدد حالة الطفل.
